Noticias desde la FCHP

Marzo 8 a 11 de 2013 ¡Si se quiere se puede! Esperanza en el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras - Se celebró el pasado viernes 8 de marzo y fue presidido por SAR [Su Alteza Real] la Princesa de Asturias - Fue un acto cargado de emoción y sentimiento en donde se trasladó la realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes 11 de Marzo El pasado viernes, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró el Acto Oficial del Día Mundial en el Senado de España que contó con la presidencia de SAR la Princesa de Asturias. Un emotivo acto que cautivó a los asistentes a través de las historias, las emociones y las esperanzas de las personas y familias con patologías poco frecuentes. A través de dos testimonios, se pudo conocer de cerca lo que implica tener una patología poco frecuentes. Dos testimonios de vida, de sueños, de obstáculos. Dos historias de superación, de esfuerzo y sobre todo de Esperanza. Susana Díaz, afectada por Gastroparesia idiomática muy severa trasladaba como fue su vida antes, durante y después de la enfermedad. “Perdí casi todo: la salud, la calidad de vida, el trabajo, mi pareja, las perspectivas laborales, familiares, sociales, intelectuales, mis ilusiones, mis proyectos, aspiraciones, y por poco en varias ocasiones hasta la vida”. No obstante, Susana no pierde la esperanza “me queda y nos queda mucho por conseguir, por luchar y por caminar. Percibo mi futuro con cierto optimismo, pero también como una verdadera incógnita”. Y es por eso que Susana solicita el apoyo de todos “el mañana de las personas afectadas como yo por las enfermedades poco frecuentes depende obviamente de nuestro esfuerzo y el de nuestras familias, pero también y principalmente de factores sociales, jurídicos, sanitarios, económicos o científicos sobre los que Uds. tienen gran poder de decisión y de acción, y por encima de cualquier otro, de la necesaria inversión en investigación, así como de nuestro acceso en equidad a los medicamentos y tratamientos que garanticen nuestra supervivencia, y una suficiente calidad de vida”. Tras el testimonio de Susana, Luisa Mesonero, madre de Rubén un niño con neurofibromatosis narró de manera muy emotiva su historia. Para Luisa, contar su caso fue un homenaje a Rubén y a su familia. El objetivo de Luisa era que los asistentes sintieran un pellizco en el alma “para que puedan entender como les afecta a una familia la falta de información y el desconocimiento de estas enfermedades”. De esta forma, Luisa trasladó unas palabras muy sinceras a quienes allí se encontraban “espero que con nuestras palabras hayan podido sentir la necesidad de crear esos Centros de Referencia a los que puedas acudir con la confianza de que no eres el único paciente que han visto con tus síntomas, al que puedas acudir con tu hijo de la mano sin que te diga un médico: “ahora que venías he mirado en internet...” Lo que se siente cuando el descalabro económico se produce porque tenemos que buscar terapias, medicamentos que ayuden a suavizar las vidas de nuestros hijos. Las cortapisas que ponen las administraciones para reconocer los síntomas producidos por enfermedades raras a la hora de conceder una invalidez. Y por supuesto, decirles que si tenemos una esperanza, esa es la investigación. Que en tiempos de recortes, también han recortado nuestra única ESPERANZA. Si se quiere se puede” Tras los testimonios, se dio paso a la lectura de la Declaración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Los encargados de leerla fueron Milagros Jiménez Presa, Felix Casado, Sandra Beltrán y el pequeño Santi, un niño de 4 años afectado por el Síndrome de Alaguille quien puso el broche final bajo el lema de “si se quiere se puede”. Inmediatamente después el Grupo de El Desván del Duende pudo interpretar la canción “Dí que si”, un himno a la esperanza que forma parte de su proyecto www.sisequieresepuede.com y que gracias a él han sido ganadores del Premio FEDER Extremadura. El grupo extremeño puso el toque optimista e hizo que los asistentes disfrutaran y cantaran al son del lema del día “Si se quiere se puede”. Palabras de SAR [Su Alteza Real] la Princesa de Asturias Su Alteza Real la Princesa de Asturias pronunció unas palabras, en las que destacó que en "este Año Español de las Enfermedades Raras, hay muchas maneras de acompañar y comprometerse. No voy a enumerar la cantidad de iniciativas que desde Feder estáis promoviendo. Pero como en su día os dije, me gustaría ser vuestra voz y parte de ese compromiso es pedir a quien nos escuche que por favor se acerquen personalmente, o a través de las diversas posibilidades que ofrece la federación, y que conozcan cómo viven estas familias". También añadió que le gustaría "llamar la atención sobre el trabajo fundamental que hacéis desde las asociaciones y desde la federación de enfermedades raras. Muchas veces no somos conscientes de ello y creo que es justo decirlo hoy aquí. Gracias por vuestro trabajo, que cada día se vuelve más difícil por las complicaciones de la situación actual. El mérito de seguir ahí para ayudar a tantas familias angustiadas que no saben qué hacer cuando les diagnostican una enfermedad poco frecuente, es enorme. Un mérito y un esfuerzo que quiero reconocer y agradecer". Premios FEDER Durante el acto se hizo entrega de los Premios FEDER 2013. Los galardonados de este año han sido:

Premio a la Embajadora de las Enfermedades Raras, a Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de las Distrofias Musculares y otras enfermedades raras.
Premio a la Solidaridad, a Vicente del Bosque, Marqués de Del Bosque, seleccionador Nacional de Fútbol.
Premio a la labor periodística, a Irene Tato, directora de la Agencia Salud y Comunicación.
Premio a la Responsabilidad Social, a la Fundación Genzyme, y recogió el Premio Fernando Royo, Presidente de la Fundación.
Premio a Toda una Vida por las Enfermedades Raras, a Nicolás Beltrán, presidente estatal de la Asociación de Afectados del Síndrome de Marfan.
Premio a la promoción y defensa de los derechos, a la Fundación Fernando Pombo, recogiendo el premio Carmen Pombo, Directora de la Fundación.
Premio a la investigación en enfermedades raras, al Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc (Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria), y recogió el galardón Miguel García, Coordinador del Grupo de Trabajo SEMFYC.
Premio al Entorno Educativo, al Colegio La Salle Virgen del Mar de Almería, y recogió el premio Inocencio Lorite, Director general del Colegio La Salle Virgen del Mar de Almería. Premio especial autonómico–Andalucía, a Carmen Osuna, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla, recogiendo el galardón Moisés Abascal.
Premio especial autonómico–Cataluña, a Teresa Pampols, consultor senior de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, del servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona.
Premio especial autonómico–Comunidad Valenciana, a Antonio Pérez-Aytes, responsable de la Unidad de Dismorfología y genética Reproductiva del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Premio especial autonómico–Madrid, a la Fundación Roviralta, recogiendo el galardón Javier Serra, Director de la Fundación.
Premio especial autonómico–Murcia, David Araujo-Vilar, profesor titular de medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela.
Premio especial autonómico–País Vasco, a Antonio Álvarez, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).
Premio especial autonómico–Extremadura, El Desván del Duende, recogiendo el premio José Manuel Díez, Miguel Vivas, Jorge Fernández, y Antonio Habas.
Reconocimiento honorífico a los expresidentes de FEDER, entregándoles una placa individual a Moisés Abascal, Rosa Sánchez de Vega e Isabel Calvo.

DESCUBRE TODA LA INFORMACIÓN DE LA CAMPAÑA(Materiales, actividades y toda la información) en www.enfermedades-raras.org María Tome; Rebeca Simón Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER [email protected] Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08 C/ Pamplona, 32 - Madrid

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Octubre 15 de 2012 British scientists hope to enhance fight against pulmonary arterial hypertension. En: http://www.spirehealthcare.com/Patient-Information/Health-News/Cardiac/801469646-British-scientists-hope-to-enhance-fight-against-pulmonary-arterial-hypertension/

Octubre 15 de 2012 Pioneering research paves way for new treatments for pulmonary arterial hypertension. En: http://www.news-medical.net/news/20121015/Pioneering-research-paves-way-for-new-treatments-for-pulmonary-arterial-hypertension.aspx

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