Enfermedades Raras
¿Qué son las Enfermedades Raras?
Son enfermedades potencialmente mortales, debilitantes y discapacitantes a corto, mediano y largo plazo, con una prevalencia muy baja (quiere decir que no afecta a más de 5 personas por cada 100.000 habitantes en una población).
Son enfermedades muy complejas y su diagnostico es muy difácil. La mayoría de las Enfermedades Raras son de origen genético (el daño seencuentra en las células llamadas "genes" de los individuos); otras son cánceres que dentro de las poblaciones son bastante raros.
También se encuentran las enfermedades autoinmunes (enfermedades en las que el organismo reacciona atacándose a sí mismo), como la Esclerodermia y el Lupus.
Otras tantas se encuentran dentro de las denominadas "malformaciones congénitas" (alteraciones en el cuerpo que ocurren en la etapa en la que el bebé está en el útero materno: alteraciones de órganos, extremidades o sistemas del cuerpo).
Otras de las categorías más frecuentes dentro de las "Enfermedades Raras" son las enfermedades tóxicas e infecciosas.
Se considera en la actualidad que existen más o menos 7.000 Enfermedades Raras, pero gracias al Internet, los pacientes y sus familias que antes se encontrabnan aislados de toda información, los Médicos que no encontraban respuestas a la sintomatología de los pacientes, recurren cada vez más a esta herramienta, conectándose mediante redes de pacientes, redes médicas, organizaciones para tratar de encontrar respuestas más rápidas.
Aunque muchos de los pacientes, sus familiares y cuidadores aún siguen aislados, o los Médicos hacen caso omiso a la información o a las peticiones de los pacientes y sus familiares, siguen siendo vulnerables, puesto que el Diagnóstico tardío, la falta de tratamientos, de medicamentos, y el acceso a la medicina en las mayoría de los países del mundo, hacen de estas enfermedades verdaderos problemas económicos, sociales y familiares para quienes las padecen y para el Estado.
En Colombia, actualmente, las personas con Enfermedades Raras han ganado derechos frente a los tratamientos y la adquisición de medicamentos, lo que en gran medida ha ayudado a sobrellevar las tribulaciones de estas enfermedades. Aunque el sistema de salud aún no es óptimo, se dispone de los medios legales para que los pacientes, familiares y cuidadores puedan acceder a la Atención necesaria.Medicamentos Huérfanos
Un medicamento huérfano es aquél que se receta para la prevención, tratamiento de una Enfermedad Rara, grave o discapacitante, sin estar ampliamente desarrollados por los laboratorios, pues su producción no es económicamente viable por estar destinado a un grupo reducido de pacientes o no han sido aprobados por las diferentes instituciones mundiales para el manejo de medicamentos. En otros casos, algunos medicamentos, estudiados, aprobados y vendidos comercialmente, dan resultado en algunas enfermedades.
¿Dónde encontrar más información?
La Fundación se encuentra desarrollando una base de datos para que los pacientes con Enfermedades Raras puedan escribir todos sus datos que servirán para ayudar a otros pacientes y familiares de pacientes, a los Médicos y a los investigadores a encontrar respuestas más rápidas, medicamentos y tratamientos.
Para encontrar más información sobre Enfermedades Raras varya a este enlace:
- HON: http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html - (En español)
- Orpha.Net: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES - (En español)
- Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/ - (En inglés)
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